Біологічна функція та патогенез
Ген SOBP кодує ядерний білок, який знаходиться переважно в ядрі клітин, особливо в мозку, що розвивається. SOBP допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з факторами транскрипції, такими як SIX1 і SIX2, які контролюють активність інших генів. Таким чином, він впливає на ріст, диференціацію та організацію клітин під час розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, особливо кори головного мозку, та для належної когнітивної функції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SOBP порушують регуляцію експресії генів і спричиняють аутосомно-рецесивну розумову відсталість 27 (також відому як інтелектуальна недостатність, пов'язана з SOBP), розлад нейророзвитку. Коли білок SOBP не працює належним чином, розвиток мозку порушується, що може впливати на центральну нервову систему та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром переднього верхньощелепного виступу, косоокості та інтелектуальної недостатності ORPHA:562559Спадкова мутація
