Біологічна функція та патогенез
Ген SMS кодує спермінову синтазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Спермінова синтаза допомагає утворювати спермін, переносячи амінопропільну групу з декарбоксильованого S-аденозилметіоніну на спермідин. Завдяки цьому вона підтримує баланс поліамінів — молекул, які допомагають стабілізувати ДНК, регулювати ріст клітин і захищати клітини від стресу. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в гені SMS порушують вироблення сперміну та спричиняють синдром Снайдера-Робінсона — рідкісний Х-зчеплений розлад з інтелектуальною недостатністю. Коли спермінова синтаза не працює належним чином, рівні сперміну та інших поліамінів стають незбалансованими, що може впливати на мозок, кістки та м’язи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м’язова гіпотонія та аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
