Головна › Гени › SMPX — малий м'язовий білок X-зчеплений
HGNC: SMPX

SMPX — малий м'язовий білок X-зчеплений

International Name (EN): small muscle protein X-linked

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SMPX кодує малий м'язовий білок, який знаходиться переважно у внутрішньому вусі, а також у скелетних і серцевих м'язах. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію волоскових клітин внутрішнього вуха та м'язових клітин, взаємодіючи з іншими білками для підтримки цитоскелета та захисту від стресу. Завдяки цьому він дозволяє цим клітинам витримувати механічне навантаження та правильно функціонувати. Цей процес важливий для слуху та нормальної роботи м'язів.

Патогенні варіанти в гені SMPX порушують функцію цього білка та спричиняють X-зчеплену глухоту, спадковий розлад слуху. Коли малий м'язовий білок не працює належним чином, волоскові клітини внутрішнього вуха дегенерують, що може впливати на слухову систему та викликати такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху, особливо у чоловіків.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →