Біологічна функція та патогенез
Ген SMPD1 кодує кислотну сфінгомієліназу, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати сфінгомієлін, жирову речовину, на церамід і фосфохолін. Завдяки цьому він дозволяє клітині переробляти та утилізувати жири, що важливо для нормальної роботи та сигналізації клітини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SMPD1 порушують розщеплення сфінгомієліну та спричиняють хворобу Німанна-Піка типів A і B, лізосомну хворобу накопичення. Коли кислотна сфінгомієліназа не працює належним чином, сфінгомієлін накопичується в клітинах, особливо в печінці, селезінці, легенях і мозку, що призводить до таких симптомів, як збільшення печінки та селезінки, проблеми з диханням, а в тяжких випадках — до неврологічних порушень.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
