Біологічна функція та патогенез
Ген SMARCD2 кодує субодиницю комплексу ремоделювання хроматину SWI/SNF (BAF), який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину, що дозволяє факторам транскрипції отримувати доступ до ДНК. Таким чином, він контролює активність генів, залучених до різних клітинних процесів, включаючи розвиток і диференціацію. Цей процес важливий для правильного формування та функціонування багатьох тканин, особливо імунної системи та клітин крові.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SMARCD2 порушують функцію комплексу SWI/SNF і спричиняють рідкісний імунодефіцитний розлад, відомий як дефіцит SMARCD2. Коли білок не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на розвиток і функцію імунних клітин та інших органів, призводячи до таких проблем, як рецидивуючі інфекції, затримка розвитку та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
