Біологічна функція та патогенез
Ген SLURP1 кодує невеликий секретований білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі, зокрема в шкірі та інших епітеліальних тканинах. SLURP1 допомагає регулювати ріст і диференціацію клітин, взаємодіючи з нікотиновими ацетилхоліновими рецепторами та іншими сигнальними молекулами. Завдяки цьому він підтримує нормальну структуру та функцію шкіри та слизових оболонок. Цей процес важливий для розвитку та підтримки шкірного бар'єру та для нормального потовиділення.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLURP1 порушують функцію секретованого білка та спричиняють Mal de Meleda, рідкісне спадкове захворювання шкіри. Коли SLURP1 не працює належним чином, клітини шкіри ростуть аномально, що призводить до потовщення долонь і підошов, що може вражати руки та ноги та спричиняти такі проблеми, як почервоніння, лущення та надмірне потовиділення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хвороба Меледа ORPHA:87503Спадкова мутація