Головна › Гени › SLURP1 — секретований білок, що містить домен LY6/PLAUR, 1
HGNC: SLURP1

SLURP1 — секретований білок, що містить домен LY6/PLAUR, 1

International Name (EN): secreted LY6/PLAUR domain containing 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SLURP1 кодує невеликий секретований білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі, зокрема в шкірі та інших епітеліальних тканинах. SLURP1 допомагає регулювати ріст і диференціацію клітин, взаємодіючи з нікотиновими ацетилхоліновими рецепторами та іншими сигнальними молекулами. Завдяки цьому він підтримує нормальну структуру та функцію шкіри та слизових оболонок. Цей процес важливий для розвитку та підтримки шкірного бар'єру та для нормального потовиділення.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLURP1 порушують функцію секретованого білка та спричиняють Mal de Meleda, рідкісне спадкове захворювання шкіри. Коли SLURP1 не працює належним чином, клітини шкіри ростуть аномально, що призводить до потовщення долонь і підошов, що може вражати руки та ноги та спричиняти такі проблеми, як почервоніння, лущення та надмірне потовиділення.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →