Біологічна функція та патогенез
Ген SLC7A9 кодує білок під назвою b0,+AT, який знаходиться переважно в мембрані клітин нирок і клітин кишечника. Цей білок утворює транспортер, який допомагає переміщати певні амінокислоти, зокрема цистин і двозарядні амінокислоти, через клітинну мембрану. Завдяки цьому він дозволяє цим амінокислотам реабсорбуватися з сечі назад у кров та всмоктуватися з їжі. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня амінокислот в організмі та запобігання їх втраті із сечею.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC7A9 порушують функцію транспортера та спричиняють цистинурію, спадковий розлад транспорту амінокислот. Коли транспортер не працює належним чином, цистин та інші амінокислоти не реабсорбуються і накопичуються в сечі, що може призвести до утворення каменів у нирках. Це може вражати нирки та сечовивідні шляхи, спричиняючи такі проблеми, як біль, кров у сечі та рецидивуючі інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Цистинурія типу B ORPHA:93613Спадкова мутація
