SLC7A7 — Розчинний носій сімейства 7, член 7

Ген SLC7A7 кодує білок під назвою y+LAT1, який знаходиться переважно в мембрані клітин, особливо в нирках, кишечнику та імунних клітинах. Цей білок працює як транспортер, який допомагає переміщати певні амінокислоти, зокрема лізин та аргінін, через клітинну мембрану. Завдяки цьому організм може засвоювати ці амінокислоти з їжі та правильно їх переробляти. Цей процес важливий для нормального росту, імунної функції та загального обміну речовин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC7A7 порушують функцію транспортера y+LAT1 і спричиняють лізинуричну непереносимість білка, рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли транспортер не працює належним чином, організм не може засвоїти достатньо лізину та аргініну, що призводить до низького рівня цих амінокислот і накопичення інших речовин, таких як аміак. Це може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як блювота, діарея, поганий ріст, м'язова слабкість, а в тяжких випадках — аномалії легень і кісток.