Біологічна функція та патогенез
Ген SLC6A2 кодує транспортер норадреналіну (NET), білок, що знаходиться переважно в мембрані пресинаптичних нейронів. NET допомагає зворотному захопленню норадреналіну із синаптичної щілини назад у нейрон, що припиняє сигнал і дозволяє переробити нейромедіатор. Таким чином, він регулює концентрацію норадреналіну в синапсі та визначає, наскільки сильно постсинаптична клітина реагує на сигнал. Цей процес важливий для регуляції настрою, уваги та реакції «бий або біжи».
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена SLC6A2 порушують зворотне захоплення норадреналіну та спричиняють ортостатичну непереносимість та інші розлади вегетативної нервової системи. Коли NET не працює належним чином, норадреналін залишається в синапсі занадто довго або не виводиться ефективно, що може впливати на серцево-судинну систему та спричиняти такі проблеми, як прискорене серцебиття, підвищений кров'яний тиск і тривожність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
