Біологічна функція та патогенез
Ген SLC4A4 кодує натрій-бікарбонатний котранспортер (NBCe1), який знаходиться переважно в базолатеральній мембрані епітеліальних клітин нирок та в інших тканинах, таких як око, мозок і підшлункова залоза. Цей транспортер допомагає переміщати іони натрію та бікарбонату через клітинну мембрану, що необхідно для підтримки кислотно-лужної рівноваги та регуляції pH. Завдяки цьому організм може реабсорбувати бікарбонат у нирках і контролювати pH різних рідин. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок, розвитку очей та загального метаболічного балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC4A4 порушують функцію натрій-бікарбонатного котранспортера та спричиняють проксимальний нирковий тубулярний ацидоз з очними аномаліями та розумовою відсталістю (також відомий як захворювання, пов'язане з SLC4A4), рідкісний спадковий розлад. Коли транспортер не працює належним чином, нирки не можуть належним чином реабсорбувати бікарбонат, що призводить до метаболічного ацидозу, а також можуть страждати інші органи, такі як очі та мозок. Це може спричинити такі проблеми, як важкий кислотно-лужний дисбаланс, аномалії очей (наприклад, катаракта, глаукома), затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
