SLC39A5 — Родина розчинних носіїв 39, член 5

Ген SLC39A5 кодує білок-транспортер цинку під назвою ZIP5, який знаходиться переважно в клітинній мембрані клітин кишечника, нирок та інших тканин. ZIP5 допомагає переміщати цинк ззовні клітини в цитоплазму, підтримуючи таким чином достатній рівень цинку всередині клітин. Завдяки цьому цинк може використовуватися для багатьох важливих функцій, таких як підтримка імунної системи, сприяння росту та розвитку, а також допомога клітинам реагувати на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи скелет, шкіру та імунну систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC39A5 порушують функцію ZIP5 і спричиняють рідкісний розлад, який називається дефіцитом цинку, що може призвести до проблем з ростом, уражень шкіри та підвищеної сприйнятливості до інфекцій. Коли ZIP5 не працює належним чином, цинк не може ефективно засвоюватися, що призводить до низького рівня цинку в організмі, що може впливати на шкіру, імунну систему та загальний розвиток, викликаючи такі симптоми, як затримка росту, діарея та рецидивуючі інфекції.