Біологічна функція та патогенез
Ген SLC39A13 кодує білок-транспортер цинку під назвою ZIP13, який знаходиться переважно в мембранах апарату Гольджі та везикулах всередині клітин. ZIP13 допомагає транспортувати іони цинку з цитоплазми в ці органели, тим самим регулюючи доступність цинку для різних клітинних процесів. Завдяки цьому він підтримує правильне згортання та функціонування білків, які потребують цинку, і впливає на сигнальні шляхи, важливі для розвитку та підтримки сполучної тканини, включаючи кістки, хрящі та шкіру.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC39A13 порушують функцію ZIP13 і спричиняють спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса (spEDS), рідкісне захворювання сполучної тканини. Коли ZIP13 не працює належним чином, порушується гомеостаз цинку, що призводить до дефектного вироблення колагену та слабкості сполучної тканини, що може вражати скелет, шкіру та інші органи і викликати такі проблеми, як низький зріст, гіпермобільність суглобів, гіпереластичність шкіри та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
