Біологічна функція та патогенез
Ген SLC38A3 кодує натрій-залежний нейтральний транспортер амінокислот, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані клітин печінки, нирок і мозку. Цей транспортер допомагає переносити такі амінокислоти, як глутамін, аланін і гістидин, через клітинну мембрану, використовуючи градієнти натрію для забезпечення транспорту. Завдяки цьому він регулює доступність амінокислот для метаболічних процесів і синтезу нейромедіаторів, що важливо для азотистого балансу, функції печінки та сигналізації мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC38A3 порушують транспорт амінокислот і спричиняють рідкісний метаболічний розлад, що характеризується гіперамоніємією, енцефалопатією та іншими симптомами. Коли транспортер не працює належним чином, амінокислоти не можуть правильно поглинатися клітинами, що призводить до порушення детоксикації аміаку та дисбалансу нейромедіаторів, що може впливати на печінку та мозок і викликати такі проблеми, як летаргія, судоми та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
