Біологічна функція та патогенез
Ген SLC35A3 кодує транспортний білок мембрани апарату Гольджі, який переносить UDP-N-ацетилглюкозамін (UDP-GlcNAc) з цитозолю в просвіт Гольджі. Цей транспортер допомагає забезпечувати будівельні блоки, необхідні для глікозилювання — процесу приєднання ланцюгів цукрів до білків і ліпідів. Завдяки цьому він дозволяє правильну модифікацію та фолдинг білків, що важливо для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо скелета та нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC35A3 порушують транспорт UDP-GlcNAc у Гольджі та спричиняють SLC35A3-вроджений розлад глікозилювання (SLC35A3-CDG), рідкісне метаболічне захворювання. Коли транспортер не працює належним чином, глікозилювання порушується, що може впливати на скелет, мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
