Біологічна функція та патогенез
Ген SLC33A1 кодує білок під назвою ацетил-КоА-транспортер, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі. Цей білок допомагає транспортувати ацетил-КоА в ендоплазматичний ретикулум, де він використовується для ацетилювання білків і ліпідів. Завдяки цьому він забезпечує правильну модифікацію та фолдинг білків і підтримує нормальні функції клітин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки нервової системи та кісток.
Патогенні варіанти в гені SLC33A1 порушують транспорт ацетил-КоА та спричиняють спадкову спастичну параплегію 42 і синдром Хупке-Бренделя, які є рідкісними неврологічними розладами. Коли ацетил-КоА-транспортер не працює належним чином, білки не модифікуються правильно, що може впливати на головний мозок, спинний мозок і кістки та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість, затримка розвитку та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 42 ORPHA:171863Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
