Біологічна функція та патогенез
Ген SLC30A9 кодує білок-транспортер цинку, який знаходиться переважно в мембранах внутрішньоклітинних органел, таких як ендоплазматичний ретикулум і апарат Гольджі. Цей білок допомагає регулювати переміщення іонів цинку в ці компартменти та з них, тим самим контролюючи доступність цинку для важливих клітинних процесів. Завдяки цьому він забезпечує належний гомеостаз цинку, що важливо для функціонування багатьох ферментів і факторів транскрипції, а також для загального здоров'я клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC30A9 порушують транспорт цинку та спричиняють рідкісний метаболічний розлад, відомий як синдром Бірка-Ландау-Переса. Коли транспортер не працює належним чином, розподіл цинку всередині клітин порушується, що призводить до аномального розвитку та функції різних органів, зокрема мозку та нирок. Це може викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та аномалії нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
