SLC30A10 — Розчинний носій родини 30, член 10

Ген SLC30A10 кодує білок-транспортер виведення марганцю, який знаходиться переважно в клітинній мембрані гепатоцитів і ентероцитів, а також в апараті Гольджі. Цей білок допомагає викачувати надлишок марганцю з клітин, підтримуючи нормальний рівень марганцю в організмі. Завдяки цьому він запобігає токсичному накопиченню марганцю в тканинах. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для здоров'я печінки та еритроцитів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC30A10 порушують функцію виведення марганцю та спричиняють гіперманганеземію з дистонією 1, рідкісний метаболічний розлад. Коли транспортер не працює належним чином, марганець накопичується в крові та мозку, що може вражати нервову систему та печінку і спричиняти такі проблеми, як дистонія, паркінсонізм, цироз печінки та поліцитемія.