Біологічна функція та патогенез
Ген SLC26A5 кодує престин, моторний білок, що знаходиться переважно в зовнішніх волоскових клітинах внутрішнього вуха. Престин допомагає перетворювати зміни мембранної напруги на швидкі механічні сили, змінюючи свою форму, що дозволяє клітинам скорочуватися та подовжуватися. Завдяки цьому він підсилює звукові коливання та загострює налаштування завитки, що важливо для нормального слуху.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC26A5 порушують функцію престину та спричиняють несиндромну глухоту, розлад слуху. Коли престин не працює належним чином, зовнішні волоскові клітини не можуть ефективно підсилювати звук, що може впливати на внутрішнє вухо та спричиняти такі проблеми, як сенсоневральна втрата слуху та труднощі з розумінням мови.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
