Біологічна функція та патогенез
Ген SLC26A3 кодує білок-обмінник хлориду/бікарбонату під назвою DRA (знижений при аденомі), який знаходиться переважно в апікальній мембрані епітеліальних клітин товстої та тонкої кишки. DRA допомагає транспортувати іони хлору в клітину в обмін на іони бікарбонату, що сприяє підтримці належного балансу електролітів і рідини в кишечнику. Завдяки цьому він забезпечує всмоктування хлориду та рідини з вмісту кишечника, що важливо для запобігання зневодненню та підтримки нормальної консистенції випорожнень.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC26A3 порушують цей процес обміну та спричиняють вроджену хлоридну діарею, рідкісне спадкове захворювання. Коли DRA не працює належним чином, хлорид і рідина не всмоктуються правильно, що призводить до хронічної водянистої діареї, яка може вражати кишечник і спричиняти такі проблеми, як зневоднення, електролітний дисбаланс та затримка росту в немовлят.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Вроджена хлоридна діарея ORPHA:53689Спадкова мутація
