SLC25A38 — Розчинний носій родини 25, член 38

Ген SLC25A38 кодує мітохондріальний білок-носій, який розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає транспортувати гліцин у мітохондрії, що є ключовим етапом у виробництві гему — залізовмісної молекули, яка дозволяє еритроцитам переносити кисень. Завдяки цьому він підтримує утворення нормальних еритроцитів і забезпечує ефективне транспортування кисню по всьому організму. Цей процес важливий для розвитку та функціонування еритроцитів і загального постачання кисню до тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC25A38 порушують транспорт гліцину в мітохондрії та спричиняють сидеробластну анемію — спадкове захворювання крові. Коли білок не працює належним чином, виробництво гему порушується, що призводить до накопичення заліза в попередниках еритроцитів і неефективного утворення еритроцитів. Це може впливати на кров і спричиняти такі проблеми, як тяжка анемія, втома, блідість шкіри та перевантаження залізом.