SLC25A3 — Розчинний носій сімейства 25, член 3

Ген SLC25A3 кодує мітохондріальний білок-носій фосфату, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає транспортувати іони фосфату в мітохондрії, що необхідно для виробництва АТФ, основної енергетичної валюти клітини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ефективно генерувати енергію та підтримує різні клітинні процеси. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як м'язи та нерви.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC25A3 порушують транспорт фосфату в мітохондрії та спричиняють дефіцит мітохондріального носія фосфату, рідкісний метаболічний розлад. Коли носій фосфату не працює належним чином, виробництво енергії порушується, що може впливати на серце, м'язи та інші органи та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, серцева недостатність та лактатний ацидоз.