Біологічна функція та патогенез
Ген SLC25A12 кодує мітохондріальний білок-носій аспартату/глутамату, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає транспортувати аспартат з мітохондрій і глутамат у мітохондрії, що є важливим для малат-аспартатного човника. Завдяки цьому він дозволяє клітині балансувати відновні еквіваленти та підтримує виробництво енергії і нейромедіаторів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для загального енергетичного обміну.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC25A12 порушують транспорт аспартату/глутамату та спричиняють розлад нервового розвитку з гіпотонією, судомами та аномаліями мозку. Коли білок-носій не працює належним чином, малат-аспартатний човник порушується, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та знижений м'язовий тонус.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
