Біологічна функція та патогенез
Ген SLC1A2 кодує білок-транспортер глутамату, який називається збуджуючим амінокислотним транспортером 2 (EAAT2) і знаходиться переважно в мембранах гліальних клітин мозку. Цей транспортер допомагає видаляти нейромедіатор глутамат із простору між нейронами (синапсу), захоплюючи його в гліальні клітини. Таким чином він підтримує рівень глутамату під контролем і запобігає надмірному збудженню нервових клітин. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, навчання, пам'яті та захисту нейронів від пошкодження.
Патогенні варіанти в гені SLC1A2 порушують роботу транспортера глутамату та спричиняють рідкісний неврологічний розлад, який називається дефіцитом EAAT2. Коли транспортер не працює належним чином, глутамат накопичується в синапсі, що призводить до надмірного збудження нейронів (ексайтотоксичності). Це може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
