Біологічна функція та патогенез
Ген SLC16A2 кодує білок під назвою монокарбоксилатний транспортер 8 (MCT8), який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів та інших клітин. MCT8 допомагає транспортувати тиреоїдні гормони, зокрема трийодтиронін (T3), у клітини. Завдяки цьому тиреоїдні гормони потрапляють у мозок та інші тканини, що важливо для нормального розвитку та обміну речовин.
Патогенні варіанти в гені SLC16A2 порушують транспорт тиреоїдних гормонів і спричиняють синдром Аллана-Херндона-Дадлі, рідкісний Х-зчеплений розлад. Коли MCT8 не працює належним чином, тиреоїдні гормони не можуть потрапити в нейрони, що призводить до тяжкої інтелектуальної недостатності, м'язової слабкості та аномальних рухів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Аллана–Герндона–Дадлі ORPHA:59Спадкова мутація
