Біологічна функція та патогенез
Ген SLC16A12 кодує протон-спряжений транспортер монокарбоксилатів, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані клітин ока, нирок та інших тканин. Цей транспортер допомагає переміщати такі молекули, як лактат, піруват і кетонові тіла, через клітинну мембрану, використовуючи градієнт протонів для транспорту. Завдяки цьому він дозволяє клітинам поглинати та вивільняти ці багаті енергією молекули, що важливо для клітинного метаболізму та виробництва енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC16A12 порушують транспорт монокарбоксилатів і спричиняють ювенільну катаракту з мікрокорнеа та нирковою глюкозурією, рідкісний спадковий розлад. Коли транспортер не працює належним чином, баланс метаболітів в оці та нирках порушується, що може впливати на кришталик ока та нирки, призводячи до таких проблем, як помутніння кришталика (катаракта), маленька рогівка та виведення глюкози з сечею.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
