SIPA1L3 — асоційований з індукованою сигналом проліферацією 1 подібний 3

Ген SIPA1L3 кодує білок, подібний до асоційованого з індукованою сигналом проліферацією 1 (SIPA1L3), який переважно знаходиться в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. Цей білок допомагає регулювати сигнальні шляхи клітини, діючи як ГТФаза-активуючий білок для Rap1 та інших малих ГТФаз, таким чином контролюючи, як клітини реагують на зовнішні сигнали. Завдяки цьому він впливає на проліферацію, міграцію та адгезію клітин, що важливо для нормального розвитку та підтримки тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SIPA1L3 порушують ці сигнальні процеси та спричиняють розлад нервового розвитку з катарактою та легкими аномаліями скелета. Коли білок не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок, очі та скелет, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та катаракта.