Біологічна функція та патогенез
Ген SIN3B кодує білок-транскрипційний регулятор, який знаходиться переважно в ядрі, де він є частиною комплексу гістонової деацетилази SIN3. Цей білок допомагає контролювати експресію генів шляхом видалення ацетильних груп з гістонів, що призводить до щільнішого скручування ДНК і зниження активності певних генів. Таким чином він регулює важливі клітинні процеси, такі як ріст, поділ і диференціація клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки різних тканин.
Патогенні варіанти в гені SIN3B порушують регуляцію експресії генів і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку. Коли білок SIN3B не працює належним чином, гени, які повинні бути вимкнені, можуть залишатися активними або навпаки, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
