Біологічна функція та патогенез
Ген SHQ1 кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі та цитоплазмі. SHQ1 допомагає збирати H/ACA рибонуклеопротеїни — комплекси, які модифікують рибосомну РНК та сплайсосомну РНК. Завдяки цьому він забезпечує правильну роботу рибосом і синтез білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SHQ1 порушують зборку H/ACA рибонуклеопротеїнів і спричиняють рідкісний розлад нервово-психічного розвитку, що характеризується затримкою розвитку, судомами та аномаліями головного мозку. Коли SHQ1 не працює належним чином, модифікація РНК порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, рухові розлади та відставання в рості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
