Біологічна функція та патогенез
Ген SHOC1 кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі статевих клітин, зокрема під час мейозу. SHOC1 допомагає обробляти проміжні продукти рекомбінації ДНК і є необхідним для утворення кросинговерів — фізичних зв'язків між гомологічними хромосомами. Завдяки цьому він забезпечує правильне розходження хромосом та генетичний обмін. Цей процес важливий для утворення здорових гамет (сперматозоїдів і яйцеклітин) та для фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SHOC1 порушують утворення кросинговерів і спричиняють порушення сперматогенезу — тип чоловічого безпліддя. Коли білок SHOC1 не працює належним чином, хромосоми не можуть правильно розходитися, що призводить до відсутності або аномального утворення сперматозоїдів. Це може вражати яєчка та спричиняти такі проблеми, як азооспермія (відсутність сперматозоїдів у спермі) або тяжка олігозооспермія (дуже низька кількість сперматозоїдів).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
