SH3TC2 — SH3 домен та тетратрикопептидні повтори 2

Ген SH3TC2 кодує білок, що містить домени SH3 та тетратрикопептидні повтори, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані шваннівських клітин — гліальних клітин, що мієлінізують периферичні нерви. Цей білок допомагає регулювати шлях ендоцитарного рециклінгу та, ймовірно, взаємодіє з білками, залученими до мембранного транспорту та організації цитоскелету. Завдяки цьому він забезпечує правильну мієлінізацію та підтримку мієлінової оболонки, що важливо для швидкого проведення нервових імпульсів і нормальної функції периферичних нервів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SH3TC2 порушують функцію білка SH3TC2 і спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 4C (CMT4C) — демієлінізуючу периферичну нейропатію. Коли SH3TC2 не працює належним чином, мієлінова оболонка стає аномальною, і нерви не можуть ефективно передавати сигнали, що може вражати периферичні нерви та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість і атрофія, втрата чутливості та деформації стоп.