Біологічна функція та патогенез
Ген SH3PXD2A кодує білок під назвою Tks5 (субстрат тирозинкінази з п'ятьма SH3-доменами), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані, зокрема в структурах, що називаються подосомами та інвадоподіями. Tks5 допомагає організовувати актиновий цитоскелет і залучати інші білки до цих ділянок, які важливі для руху клітин, інвазії та деградації матриксу. Завдяки цьому він дозволяє клітинам мігрувати та змінювати своє оточення — процес, важливий для нормального розвитку та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені SH3PXD2A можуть порушувати утворення та функцію подосом і інвадоподій і спричиняти рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку та характерними рисами обличчя. Коли Tks5 не працює належним чином, міграція клітин і деградація матриксу порушуються, що може впливати на мозок та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі в навчанні та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Частина злитого гена
-
Злоякісна пухлина тритона ORPHA:252212Частина злитого гена
