SH3KBP1 — Білок 1, що зв'язує кіназу, який містить SH3 домен

Ген SH3KBP1 кодує білок CIN85 (білок 1, що зв'язує кіназу, який містить SH3 домен), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати ендоцитоз і внутрішньоклітинну сигналізацію, взаємодіючи з різними білками через свої SH3 домени, тим самим контролюючи інтерналізацію та деградацію рецепторів на поверхні клітини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно реагувати на зовнішні сигнали та підтримувати білковий гомеостаз. Цей процес важливий для функції імунних клітин, міграції клітин і розвитку багатьох тканин.

Патогенні варіанти в гені SH3KBP1 порушують регуляцію ендоцитозу та сигналізації та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується імунною дисрегуляцією та аутоімунітетом. Коли CIN85 не працює належним чином, порушується рециркуляція та деградація рецепторів, що може впливати на імунну систему та інші органи та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, аутоімунітет і затримка розвитку.