Біологічна функція та патогенез
Ген SGO1 кодує шугожин 1, білок, що знаходиться переважно в центромері, ділянці хромосоми, де сестринські хроматиди утримуються разом. Шугожин 1 допомагає захистити комплекс когезину від передчасного видалення під час поділу клітини, забезпечуючи правильне розходження хромосом. Таким чином, він підтримує правильну кількість хромосом у дочірніх клітинах, що важливо для нормального росту та розвитку.
Патогенні варіанти в гені SGO1 порушують захист когезину і можуть спричинити синдром мозаїчної варієгатної анеуплоїдії, розлад хромосомної нестабільності. Коли шугожин 1 не працює належним чином, хромосоми можуть втрачатися або набуватися під час поділу клітини, що призводить до аномальної кількості хромосом у деяких клітинах. Це може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром хронічної передсердної та кишкової дисритмії ORPHA:435988Спадкова мутація
