SERPINH1 — серпін родини H член 1

SERPINH1 кодує білок теплового шоку 47 (HSP47), колаген-специфічний молекулярний шаперон, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР). HSP47 зв'язується з проколагеном і допомагає йому правильно згортатися та транспортуватися з ЕР. Завдяки цьому він забезпечує правильне складання та секрецію молекул колагену. Цей процес важливий для міцності та структури сполучних тканин, включаючи кістки, хрящі та шкіру.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SERPINH1 порушують згортання колагену та спричиняють недосконалий остеогенез типу X, важкий розлад сполучної тканини. Коли HSP47 не працює належним чином, колаген неправильно згортається та накопичується в ЕР, що може впливати на кістки та спричиняти такі проблеми, як часті переломи, деформації кісток і низький зріст.