SERPINB6 — серпін родини B член 6

Ген SERPINB6 кодує серпін B6, білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі багатьох типів клітин, включаючи клітини крові, епітеліальні клітини та нейрони. Серпін B6 допомагає контролювати активність протеаз, особливо катепсину G та інших серинових протеаз, діючи як інгібітор протеаз. Завдяки цьому він захищає клітини від небажаного розщеплення білків і підтримує нормальну функцію клітин. Цей процес важливий для захисту тканин від пошкодження, регуляції запалення та підтримки виживання нейронів та інших клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SERPINB6 порушують функцію інгібування протеаз серпіном B6 і спричиняють рідкісне захворювання, яке називається несиндромальною втратою слуху, пов'язаною з SERPINB6, типом генетичної глухоти. Коли серпін B6 не працює належним чином, протеази можуть пошкоджувати клітини внутрішнього вуха, що призводить до прогресуючої втрати слуху. Цей стан в основному вражає вуха і може спричинити такі проблеми, як порушення слуху, яке з часом погіршується.