Біологічна функція та патогенез
Ген SEPTIN12 кодує септин 12, білок, який знаходиться переважно в хвості сперматозоїда (джгутику) і належить до родини септинів — GTP-зв'язувальних білків. Септин 12 допомагає формувати кільцеподібну структуру, яка організовує середню частину сперматозоїда та контролює його форму й рухливість. Завдяки цьому сперматозоїд може нормально плавати, що важливо для чоловічої фертильності.
Патогенні варіанти в гені SEPTIN12 порушують утворення септинового кільця та спричиняють порушення сперматогенезу — тип чоловічого безпліддя. Коли септин 12 не працює належним чином, сперматозоїди мають аномальну морфологію та порушену рухливість, що може впливати на яєчка та призводити до таких проблем, як зниження кількості сперматозоїдів і неможливість зачати.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
