SEMA5A — Семафорин 5A

Ген SEMA5A кодує семафорин 5A, білок, що знаходиться переважно на поверхні клітини та в позаклітинному матриксі. Семафорин 5A допомагає спрямовувати ріст аксонів та формування зв'язків між нервовими клітинами, взаємодіючи з рецепторами, такими як плексини та нейропіліни. Завдяки цьому він забезпечує правильне з'єднання нервової системи, а також впливає на розвиток кровоносних судин. Цей процес важливий для розвитку мозку та нормального функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена SEMA5A можуть порушити спрямування аксонів і спричинити розлади нервового розвитку, включаючи розлад аутистичного спектру та інтелектуальну недостатність. Коли семафорин 5A не працює належним чином, нервові клітини можуть утворювати аномальні зв'язки, що може впливати на функцію мозку та призводити до таких проблем, як труднощі в соціальній взаємодії, проблеми з комунікацією та повторювана поведінка.