SEC63 — SEC63 регулятор транслокації білків

Ген SEC63 кодує білок, який є частиною комплексу SEC61, розташованого в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). SEC63 допомагає переміщати новосинтезовані білки в ЕР і бере участь у процесі, який називається деградацією білків, асоційованою з ЕР (ERAD), що видаляє неправильно згорнуті білки. Завдяки цьому він забезпечує правильне згортання білків і знищення пошкоджених білків. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин і здоров'я багатьох тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SEC63 порушують транспорт білків і контроль якості в ЕР та спричиняють полікістозну хворобу печінки, розлад, що характеризується множинними заповненими рідиною кістами в печінці. Коли SEC63 не працює належним чином, білки можуть накопичуватися в ЕР, що призводить до стресу та утворення кіст. Це може вражати печінку та, в деяких випадках, нирки, викликаючи такі симптоми, як біль у животі, збільшення печінки та проблеми з нирками.