Біологічна функція та патогенез
Ген S1PR2 кодує рецептор сфінгозин-1-фосфату 2, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей рецептор зв'язується з сигнальною молекулою сфінгозин-1-фосфатом (S1P) і допомагає контролювати кілька сигнальних шляхів, включаючи ті, що регулюють ріст клітин, міграцію та розвиток судин. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на S1P, і впливає на такі процеси, як формування серця та кровоносних судин і рух імунних клітин. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку та функціонування серцево-судинної та імунної систем.
Патогенні варіанти в обох копіях гена S1PR2 порушують сигналізацію S1P і спричиняють рідкісний розлад, який називається глухота, пов'язана з S1PR2, стан, що впливає на слух. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація порушується у внутрішньому вусі та інших тканинах, що може впливати на слухову систему та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху, часто починаючи з дитинства.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
