RUBCN — рубікон, регулятор автофагії

Ген RUBCN кодує білок рубікон, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. Рубікон допомагає регулювати автофагію, процес, за допомогою якого клітини розщеплюють і переробляють пошкоджені компоненти, взаємодіючи з комплексом PI3K і контролюючи дозрівання автофагосом. Завдяки цьому він забезпечує належне видалення відходів і реакцію клітин на стрес, що важливо для здоров'я та виживання клітин.

Патогенні варіанти в гені RUBCN порушують регуляцію автофагії та спричиняють розлад, який називається спіноцеребелярна атаксія, автосомно-рецесивна 15 (SCAR15), неврологічний розлад. Коли рубікон не працює належним чином, автофагія порушується, що призводить до накопичення токсичних матеріалів у клітинах, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як прогресуючі труднощі з ходьбою та координацією (атаксія), порушення мовлення та інші неврологічні симптоми.