Біологічна функція та патогенез
Ген RTTN кодує ротатин — білок, що знаходиться переважно в центросомі та війках, структурах, які допомагають клітинам організовувати свій скелет і отримувати сигнали. Ротатин підтримує структуру та функцію війок, організовуючи білки та контролюючи клітинний цикл. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно ділитися та реагувати на важливі сигнали. Цей процес важливий для розвитку мозку, скелета та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RTTN порушують функцію війок і спричиняють циліопатію, відому як мікроцефалія, низький зріст і полімікрогірія з судомами або без них (MSSP). Коли ротатин не працює належним чином, війки не можуть правильно формуватися або функціонувати, що впливає на мозок, скелет та інші системи, призводячи до таких симптомів, як маленька голова (мікроцефалія), низький зріст, аномальний розвиток мозку (полімікрогірія) та, можливо, судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
