Біологічна функція та патогенез
Ген RSPO2 кодує R-спондин 2, секретований білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та діє на клітини, що реагують на сигнали Wnt. R-спондин 2 підсилює сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з рецепторами LGR4/5/6 і стабілізуючи рецептори Frizzled, що призводить до збільшення експресії генів, опосередкованої β-катеніном. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, підтримки стовбурових клітин і регенерації тканин, особливо в скелеті, кінцівках і волосяних фолікулах.
Патогенні варіанти в одній копії гена RSPO2 можуть порушити сигналізацію Wnt і спричинити рідкісний розлад розвитку, відомий як синдром тетра-амелії, що характеризується відсутністю всіх чотирьох кінцівок. Коли R-спондин 2 не функціонує належним чином, сигналізація Wnt знижується під час росту кінцівок, що впливає на розвиток ембріона та призводить до серйозних вад кінцівок та інших аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
