RSPH9 — радіальний спок-головний компонент 9

Ген RSPH9 кодує білок радіального спок-головного компонента 9, який переважно знаходиться в аксонемі рухливих війок і джгутиків. RSPH9 допомагає формувати головку радіальної спиці — структуру, що з'єднує центральну пару мікротрубочок із зовнішніми дублетами та регулює активність динеїнових моторів. Завдяки цьому забезпечується скоординоване биття війок, що важливо для переміщення рідин і частинок по поверхні клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RSPH9 порушують головку радіальної спиці та спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, що впливає на функцію війок. Коли RSPH9 не працює належним чином, війки б'ються неорганізовано, що призводить до порушення очищення слизу в дихальних шляхах і може викликати хронічні респіраторні інфекції, синусит, а в деяких випадках — дефекти латералізації, як-от situs inversus.