RSPH4A — компонент 4A головки радіальної спиці

Ген RSPH4A кодує білок під назвою компонент 4A головки радіальної спиці, який знаходиться переважно в аксонемі рухомих війок — крихітних волоскоподібних структур, що відходять від поверхні деяких клітин. Цей білок є ключовою частиною радіальної спиці — структури, яка допомагає координувати биття війок, з'єднуючи центральну пару мікротрубочок із зовнішніми дублетами. Завдяки цьому війки можуть рухатися узгоджено, хвилеподібно, що важливо для очищення дихальних шляхів від слизу та сторонніх часток і для переміщення рідин в інших частинах тіла.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RSPH4A порушують структуру радіальної спиці та спричиняють первинну циліарну дискінезію — спадкове захворювання, яке впливає на функцію рухомих війок. Коли білок компонент 4A головки радіальної спиці відсутній або нефункціональний, війки не можуть битися належним чином, що призводить до порушення очищення слизу. Це може вражати дихальну систему, викликаючи хронічні інфекції носових пазух і легень, а також може призводити до інших проблем, таких як situs inversus (зворотне розташування органів) і чоловіче безпліддя.