RSPH3 — білок головки радіальної спиці 3

Ген RSPH3 кодує білок під назвою головка радіальної спиці 3, який знаходиться переважно в аксонемі рухомих війок і джгутиків. Цей білок допомагає формувати головку радіальної спиці — структуру, яка з'єднує центральну пару мікротрубочок із зовнішніми дублетами та регулює динеїнові мотори, що забезпечують биття війок. Завдяки цьому війки та джгутики б'ються скоординовано та ефективно. Цей процес важливий для руху слизу та рідин у дихальних шляхах, руху сперматозоїдів і нормальної роботи інших рухомих війок в організмі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RSPH3 порушують структуру головки радіальної спиці та спричиняють первинну циліарну дискінезію — спадкове захворювання, яке впливає на функцію рухомих війок. Коли білок головки радіальної спиці 3 не працює належним чином, війки б'ються неорганізовано та неефективно, що може вражати дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, синусит, бронхоектази та чоловіче безпліддя.