RSPH1 — компонент головки радіальної спиці 1

Ген RSPH1 кодує компонент головки радіальної спиці 1, білок, що знаходиться переважно в аксонемі рухливих війок і джгутиків. RSPH1 допомагає формувати головку радіальної спиці — структуру, яка з'єднує центральну пару мікротрубочок із зовнішніми дублетами та регулює активність динеїнових моторів. Завдяки цьому він забезпечує скоординоване биття війок, що важливо для переміщення рідини та частинок по епітеліальних поверхнях.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RSPH1 порушують головку радіальної спиці та спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, що впливає на функцію війок. Коли RSPH1 не працює належним чином, війки б'ються аномально, що призводить до порушення очищення слизу в дихальних шляхах. Це може вражати дихальну систему, пазухи та вуха і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, синусит і втрата слуху.