RS1 — ретинопсхізин 1

Ген RS1 кодує ретинопсхізин — білок, що знаходиться переважно в сітківці, зокрема у фоторецепторних і біполярних клітинах. Ретинопсхізин допомагає підтримувати структурну цілісність сітківки, організовуючи та стабілізуючи позаклітинний матрикс і міжклітинну адгезію між шарами сітківки. Завдяки цьому він забезпечує належну міжклітинну комунікацію та підтримує загальну архітектуру сітківки. Цей процес важливий для нормального зору та функції сітківки.

Патогенні варіанти в гені RS1 порушують функцію ретинопсхізину та спричиняють X-зчеплений ювенільний ретиношизис — дегенеративне захворювання сітківки. Коли ретинопсхізин не працює належним чином, шари сітківки розшаровуються (шизис) і клітинна організація порушується, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, погіршення центрального зору та в деяких випадках відшарування сітківки.