Біологічна функція та патогенез
Ген RRAGD кодує Ras-споріднений ГТФ-зв'язувальний білок D, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на мембрані лізосом. Цей білок допомагає регулювати сигнальний шлях mTORC1, відчуваючи рівень амінокислот і сприяючи активації mTORC1, коли амінокислоти доступні. Таким чином, він контролює ріст клітин, проліферацію та метаболізм відповідно до наявності поживних речовин. Цей процес важливий для нормального розвитку та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в гені RRAGD порушують регуляцію сигнального шляху mTORC1 і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується тубулопатією нирок, дилатаційною кардіоміопатією та інтелектуальною недостатністю. Коли білок RRAGD не працює належним чином, сигналізація mTORC1 порушується, що призводить до аномального росту та функції клітин, що може вражати нирки, серце та мозок, викликаючи такі симптоми, як втрата магнію з сечею, серцева недостатність та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
