RPS29 — рибосомний білок S29

Ген RPS29 кодує рибосомний білок S29, компонент малої субодиниці рибосоми, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає збирати рибосому та є необхідним для трансляції матричної РНК у білки. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти білки, потрібні для росту, поділу та нормального функціонування. Цей процес важливий для розвитку та функціонування всіх тканин, особливо тих, які потребують швидкого виробництва білка, наприклад кісткового мозку та клітин крові.

Патогенні варіанти в одній копії гена RPS29 порушують збірку рибосом і спричиняють анемію Даймонда-Блекфена, рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли рибосомний білок S29 не працює належним чином, рибосома не може ефективно виробляти білки, що призводить до нестачі еритроцитів (анемії) та інших клітин крові. Це може впливати на кістковий мозок, кров та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як втома, блідість шкіри та підвищений ризик інфекцій і деяких видів раку.