Головна › Гени › RPS28 — рибосомний білок S28
HGNC: RPS28

RPS28 — рибосомний білок S28

International Name (EN): ribosomal protein S28

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RPS28 кодує рибосомний білок S28, компонент 40S субодиниці рибосоми, який знаходиться в цитоплазмі. RPS28 допомагає збирати рибосому і необхідний для синтезу білків шляхом трансляції матричної РНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти білки, необхідні для росту, поділу та нормального функціонування. Цей процес важливий для розвитку та підтримки всіх тканин організму.

Патогенні варіанти в гені RPS28 порушують функцію рибосом і спричиняють алмазно-Блекфенову анемію, рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли рибосомний білок S28 не працює належним чином, виробництво еритроцитів порушується, що призводить до анемії, а також можуть страждати інші органи, викликаючи такі проблеми, як втома, блідість шкіри та підвищений ризик інфекцій і деяких видів раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →